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诚信为本·仁义百年
70岁的龚奶奶4个多月前，因反复口腔牙龈活动性出血、膝关节血肿、背部血肿及肋骨、腰椎骨折辗转就诊于省、医院。7月6日，龚奶医院血液内科，此时，她左侧背部有个约15*20cm大小的血肿，十足像个背在背上的小书包，伴有压痛，导致她无法平卧及左侧卧位。同时，伴有腰背部疼痛不适，翻身困难，无法正常下床活动，甚是痛苦。
经过检查，医生发现龚奶奶血肿的主要原凝血功能异常，存在多项凝血因子的缺乏，纤维蛋白原的下降。然而，并不清楚什么原因导致凝血指标异常。在补充凝血因子的情况下，我们给患者完善了骨髓穿刺及活检的检查，之后骨髓流式提示有2.6%的异常浆细胞，而其它浆细胞相关检查包括免疫固定电泳及骨髓活检并未见明显异常。但不足10%的浆细胞根本就达不到诊断依据，期间，医生给患者反复输注血浆及冷沉淀后，病症有所好转，患者就主动要求出院了。
虽患者症状好转，我们很清楚没有找出原因，疾病终究会反复。果不其然，出院不到半月，龚奶奶再次因右侧背部新发血肿、腰椎新发骨折及血便入住血液内科。期间，患者背部血肿胀痛难忍、腰部骨折无法动弹、近10余天在持续的血浆及冷沉淀补充下、强有力的制酸护胃及止血药物的支持下，患者依旧每日血便或是黑色稀水便-ml，病情极为危重，时刻面临大出血死亡的风险。
期间，家属也是坐立不安，焦急如焚，带着患者的检查资料奔走于国内多家出凝血的顶级医疗机构咨询就诊，仍未给出明确诊断。结合流式等相关结果，我们最终考虑诊断为浆细胞疾病可能性大，经过科室医疗团队商讨，在科室杨志武主任的指导下，我们给患者大胆加用了激素的治疗，经过激素的治疗及配合其他口服抑制浆细胞增殖的药物配合下，患者消化道出血、背部血肿及腰背部疼痛逐渐好转。
此刻，我们更加坚信患者为浆细胞疾病的可能，随后，我们对原有骨髓活检标本加做了刚果红染色、CD38及CD的免疫组化，结合患者偏振光下结果，对照相关最新指南，患者明确诊断为淀粉样变性。目前，龚奶奶已接受2周期化疗，一般情况良好，各项指标稳定，已能正常行走及生活。
在患者病情危重的情况下，我们寻着蛛丝马迹，持之以恒，反复思考，不断查找相关资料，最终成功攻克极为罕见的以凝血因子缺乏、反复血肿为首发的淀粉样变性。
原发性轻链型淀粉样变(primary1ightchainamyloidosis，pAL)是一种多系统受累的单克隆浆细胞病，其临床表现多样化，发病率较低，诊断和治疗都比较困难，并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病。
主要临床表现
受累器官受损：肾脏、心脏、肝脏和周围神经是pAL患者最为常见的受累器官。（1）肾脏受累可表现为肢体水肿和尿中泡沫增多，蛋白尿或肾病综合征。（2）心脏受累主要表现为活动后气短、肢体水肿、腹水、晕厥等限制性心功能不全。（3）肝脏受累可有轻微肝区不适或疼痛，影像可发现肝大，胆红素升高和肝衰。（4）周围神经和自主神经受累可表现为对称性四肢感觉或运动性周围神经病。自主神经异常表现为体位性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻和阳痿等。（5）胃肠道可表现为全胃肠受累，上腹不适、消化不良、腹泻、便秘、吸收不良综合征和消化道出血。（6）软组织可表现为巨舌、舌体活动障碍和构音异常等。（7）凝血功能异常为该类患者常伴发凝血因子X缺乏，造成相应出血表现。
pAL的诊断要满足以下5条标准
①具有受累器官的典型临床表现和体征;②血尿中存在单克隆免疫球蛋白;③组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性(偏振光下可见苹果绿双折光):④沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学证实为免疫球蛋白轻链沉积;⑤除外多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症或其他淋巴浆细胞增殖性疾病。
对于pAL总的治疗原则
对所有确诊的有脏器功能损害、软组织侵犯和凝血功能异常的pAL患者都应尽早开始治疗。治疗核心是抗浆细胞治疗。目前主要推荐以含硼替佐米为主的化疗方案。
医院血液科自年独立分科，共有住院床位约50张，对急性白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液内科常见恶性疾病具有良好诊治能力，对TTP、噬血细胞综合征等血液科危及重症患者亦诊治经验充足，尤其对急性髓系白血病（M3）患者治愈率达到90%以上，当之无愧为益阳市血液疾病诊治疗效中的标杆。
血液内科简介
血液内科成立近30年，是益阳辖区内唯一的集医疗、教学、科研于一体的血液疾病预防诊断治疗专业科室。是省血液病学会、省血液肿瘤学会、省血液科医师分会理事单位。科室现有医护人员共23人，其中主任医师1人，副主任医师3人，主治医师3人，硕士研究生4人。目前科室拥有床位40张，层流无菌罩病房5间。
1、血液内科开展检查项目：
（1）骨髓涂片分析；（2）骨髓活检；（3）地中海贫血筛选；溶血性贫血全套检查；（4）血细胞流式分析；（5）基因检测；（6）染色体分析及原位荧光杂交技术，使血液病的诊断达到分子水平。
2、血液内科设备：
（1）层流无菌罩；（2）CX31OLYMPU双目显微镜。
3、血液内科诊治项目范围：各类血液病。
4、治疗方法有：
（1）血液制品输注；（2）免疫疗法；（3）全身静脉化疗、局部化疗，诱导分化治疗使M3型白血病的治愈率达百分之90以上；（4）靶向药物治疗；（5）放射治疗；（6）血浆置换术。
健康
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文字
刘珊
编辑
刘丰际
校对
叶 琳陈桃花
审核
周志宏谢力全王 颖
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